Historie doświadczeń

Milou

Przeprowadzone w 30 tygodniu ciąży USG naszego trzeciego dziecka wykazało opóźnienie wzrostu. Dodatkowe badania wykazały, że przepływ krwi w pępowinie nie był prawidłowy. Dało to początek wielu innym badaniom. Nasza Milou przyszła na świat pod koniec grudnia 2015 roku. Mała dziewczynka z mnóstwem czarnych włosków na ciele i typowym wyrazem twarzy podczas płaczu. Nie zdając sobie sprawy co było tego przyczyną, cieszyliśmy się, że Milou w końcu jest z nami i że "ma się dobrze".

...i że "dobrze sobie radziła".

Teraz, prawie rok później, możemy z radością powiedzieć, że cieszymy się, że jest tutaj i że "ma się dobrze"!

Bezpośrednio po porodzie nikt nie dał jednoznacznej odpowiedzi na pytanie, co widzi w Milou. Dyżurny pediatra znał się na CdLS i wyraził swoje podejrzenia, kiedy dwa dni po porodzie wróciliśmy z Milou, aby skontrolować szmery w jej sercu. W międzyczasie natknęliśmy się na CdLS w Internecie, wyszukując zewnętrznye cechy Milou i sami już dodaliśmy 1+1. W tym pierwszym okresie bez problemu wykonano echo serca i na szczęście wyglądało ono dobrze. W kolejnych miesiącach rozpoczęto badania genetyczne: okazało się, że Milou ma mutację w genie NIPBL. W życiu codziennym Milou jest wesołą dziewczynką. Przez pierwszy miesiąc piła z butelki, ponieważ miała problemy z mlekiem z piersi i regularnie wypluwała duże ilości pokarmu. Dostawała jednak odciągnięte mleko, a po miesiącu i kolejnych próbach sama piła z piersi! Gdy tylko mleko z piersi zaczęło bardziej jej odpowiadać, Milou mniej wypluwała, ale ilość mojego pokarmu zmniejszyła się do tego stopnia, że zdecydowaliśmy się przejść na mleko sztuczne. Milou nadal rosła w swoim własnym tempie i najwyraźniej nie potrzebowała do tego zbyt wiele pokarmu. Jednak po pewnym czasie wydawało się, że coś ją niepokoi. Widzieliśmy, jak czasami przeciągała się bez wyraźnego powodu, miała łzy w oczach i zdarzało się, że dużo przełykała lub wydmuchiwała bańki. Genetyk kliniczny poradził nam, abyśmy stosowali leki zobojętniające kwas w żołądku, a ponieważ Milou w tym czasie przyjmowała coraz mniej mleka, zgodziliśmy się. Odniosło to skutek- Milou znów zaczęła pić więcej. Nie ominęła nas także dyskusja na temat leków zobojętniających, ale fakt, że Milou coraz mniej jadła, wydawał się nam bardziej szkodliwy, niż skutki uboczne tych leków. Jeśli macie w tym temacie jakieś rady lub doświadczenia, dajcie nam znać!

W ramach profilaktyki wykonano USG pęcherza i nerek Milou. Pod względem budowy i przepływu wszystko wyglądało dobrze, natomiast okazało się, że Milou miała infekcję pęcherza. Antybiotyki, które przepisano, spowodowały wiele szkód. Mimo probiotyków, jej jelita były całkowicie rozregulowane, a pupa wyglądała jak pokryta ognistymi pęcherzami. Nigdy nie płakała tak bardzo jak podczas tych tygodni. Kiedy kuracja została wreszcie zakończona, dostała gorączki. Nasza mała, która dopiero co nauczyła się, jak sygnalizować swoje potrzeby i potrafiła już przekręcić się z brzucha na bok, od czasu kuracji przestała to wszystko robić i tylko spała. Chyba nie trzeba dodawać, że byliśmy zachwyceni, kiedy po kilku tygodniach Milou mogła znowu się na co dzień śmiać!

Nasza "ukkepuk", która dopiero co nauczyła się, jak sygnalizować swoje potrzeby i potrafiła już przekręcić się z brzucha na bok, od czasu kuracji przestała to wszystko robić i tylko spała.

W międzyczasie obejrzał ją laryngolog. Poza wąskimi przewodami słuchowymi nie było żadnych odchyleń od normy. Okulista też na razie jest zadowolony, choć wrócimy w styczniu na dokładniejsze pomiary. Słuch Milou jest trudny do zbadania z powodu płynu w uszach. Możliwe, że jej słuch jest niewystarczający, aby mogła w ogóle rozwinąć mowę, ale nie możemy tego stwierdzić na podstawie obecnych informacji.

Ponieważ kwestia jedzenia może stwarzać pewne problemy, od około 7 miesięcy jesteśmy w kontakcie z logopedą. Ma ona duże doświadczenie z logopedią w zakresie karmienia dzieci, dzięki czemu szybko odnieśliśmy pierwsze korzyści z terapii logopedycznej . Razem z Milou skorzystaliśmy z takich wskazówek jak: daj jej coś do żucia (daliśmy jej silikonową szczoteczkę do zębów dla niemowląt), pozwól jej samej podejść do jedzenia, zamiast przynosić łyżeczkę do ust, zamiast używać łyżeczki do jedzenia, pozwól jej "jeść" z kubka, zaoferuj różne smaki i faktury pokarmów. W międzyczasie Milou z entuzjazmem "połyka" wszelkiego rodzaju warzywne i owocowe przekąski i śmiemy twierdzić, że idzie jej to naprawdę dobrze. Próbowaliśmy już raz zmniejszyć dawkę leków zobojętniających i na początku wydawało się, że poszło całkiem nieźle, ale po około dwóch tygodniach jej chęć do picia/jedzenia pogorszyła się i musiliśmy wrócić do poprzedniej dawki leków.

3 pięknych, szczęśliwych dzieci Oprócz ciekawej dokumentacji medycznej, Milou jest też po prostu dzieckiem. Potrafi się złościć, gdy myśli, że ociągamy się z jedzeniem lub gdy nagle zamiast twarzy widzi plecy. Kiedy słyszy swojego starszego brata Stijna, zaczyna go szukać i jak tylko go zobaczy, zwykle się uśmiecha. Stijn jest kochanym, oddanym bratem, który lubi zabawiać swoją młodszą siostrę i rozśmieszać ją, cudownie to widzieć. Teraz, gdy Milou jest już trochę większa, wydaje nam się, że lepiej bawi się ze swoją siostrą Anne, która często reaguje bardziej entuzjastycznie niż Stijn. Milou jest bardzo silna i potrafi obrócić się na brzuch i oba boki (i jest to pierwsza rzecz, którą próbuje zrobić, kiedy się ją kładzie), a także częściej przewraca się, przypadkowo lub nie, na plecy. Wydaje się też, że trochę się przemieszcza i odnajduje swoje "tyły". Na spotkaniach towarzyskich uśmiecha się do znajomych i potrafi się mocno śmiać, kiedy dobrze się bawi. Mimo, że dźwięki wydawane przez Milou nie są "prawdziwe", to często można od niej usłyszeć odgłosy radości.

Failed to execute the [velocity] macro. Cause: [null]. Click on this message for details.

Marloes Nijkamp - Sand

Chcemy podziękować Marloes za podzielenie się tą historią.

Historia strony

Ostatnio modyfikowane 2021/11/24 01:25 przez Maja Daniluk

Utworzone 2021/11/11 09:43 przez Gerritjan Koekkoek

Przetłumaczone na pl 2021/11/24 01:25 przez Maja Daniluk

Milou

Vereniging Cornelia de Lange syndroom

Najnowsze wiadomości

Przydatne linki

Partnerzy dla naszych społeczności