Onderzoek naar Volwassenen

Wij kunnen veel van de volwassenen met Cornelia de Lange syndroom en hun gezinsleden leren. Wat deze volwassenen hebben meegemaakt is een schat aan informatie. Deze volwassenen en hun gezinsleden willen wij vragen om hun informatie te delen.

Er is nog weinig bekend over hoe het Cornelia de Lange Syndroom (CdLS) zich op latere leeftijd ontwikkelt. Ons onderzoek richt zich op lichamelijke, cognitieve en gedragsmatige veranderingen bij volwassenen met CdLS in Nederland.

Hoe pakken we het aan?

We verzamelen dossiergegevens om leeftijdsgebonden uitdagingen in kaart te brengen en de medische en gedragsmatige zorg te verbeteren. Dit onderzoek helpt ons om specifieke richtlijnen te ontwikkelen, zodat volwassenen met CdLS de best mogelijke ondersteuning krijgen.

Privacy

Alle gegevens worden vertrouwelijk behandeld.
Namen en herkenbare informatie worden niet gedeeld.
Data wordt uitsluitend gebruikt voor wetenschappelijk onderzoek.

Internationale samenwerking

Dit onderzoek is onderdeel van een internationaal onderzoek gecoördineerd door ERN-ITHACA op initiatief van Karolina Śledzińska en Jolanta Wierzba van de Medische Universiteit van Gdańsk.

Uw toestemming is voldoende

Wilt u ook bijdragen aan dit belangrijke onderzoek? Het kost U niet veel tijd! Neem contact met ons op. Met uw toestemming zoeken we dan contact met de artsen die jullie dossier bewaren. Met uw toestemming kunnen deze artsen dan jullie data (de bovengenoemde dossier gegevens) met ons onderzoek delen. En daarom kost het U weinig tijd.

Bent U al bekend bij het Expertise centrum Cornelia de Lange syndroom? Dan kunt u deze vraag ook rechtstreeks van het centrum gesteld krijgen. Weet dan dat de vereniging Cornelia de Lange syndroom dit onderzoek heeft beoordeeld en ook belangwekkend vind.

Start eenvoudig, en we bespreken of U toestemming wilt geven

Mail Gianna...

Of bel anders met de vereniging Cornelia de Lange syndroom: 073 2200481

Heeft U vragen?

Heeft u vragen of wilt u meer informatie? Neem dan ook contact op via de het mailadres van de vereniging.

Research team and supporters

Gianna Perez

Dr. Sylvia Huisman

Sylvia is Clinical Supervisor and Trainer of the Zodiak-Prinsenstichting, Sylvia is MD PhD of the expertise centre Cornelia de Lange syndrome, Sylvia is Medical Director of the Vereniging Cornelia de Lange syndroom, Sylvia is (MD) Physician for ID, SIB & CdLS of the International Scientific Advisory Council (SAC)

Ik ben altijd zeer betrokken bij ouderen met Cornelia de Lange syndroom en daarom begeleid ik dit onderzoek

Prof. Dr. Jolanta Wierzba

Jolanta is Pediatria of the Medical University of Gdańsk, Jolanta is Dyrektor medyczny of the Stowarzyszenie Dzieci i Rodzin Cornelia de Lange Syndrom (CdLS) w Polsce, Jolanta is Paediatrics of the International Scientific Advisory Council (SAC)

Het is mijn wens en droom dat wij beter begrijpen wat volwassenen met Cornelia de Lange syndroom hebben meegemaakt

Dr. Paul Mulder

Paul is Behaviour specialist of the International Scientific Advisory Council (SAC), Paul is SAC member of the Vereniging Cornelia de Lange syndroom, Paul is Orthopedagoog / of the expertise centre Cornelia de Lange syndrome, Paul is Behaviour specialist of the Autism Team Northern-Netherlands, Jonx, the child- and adolescent psychiatry service of Lentis Psychiatric Institute

Hoe beleven volwasssen met Cornelia de Lange syndroom de wereld. Welke hindernissen hebben ze overwonnen?

Dr. Leonie Menke

Leonie is Developmental and Genetic Paediatrics of the International Scientific Advisory Council (SAC), Leonie is Developmental and Genetic Pediatrician and clinician-scientist of the expertise centre Cornelia de Lange syndrome, Leonie is Member of SAC of the Vereniging Cornelia de Lange syndroom, Leonie is Kinderarts of the Emma Kinderziekenhuis

De zorg voor mensen met Cornelia de Lange syndroom is flink verbeterd. En ook willen we daarom meer weten van de volwassenen!