Zapytaj eksperta

Moleculair diagnostic criteria


        Rodzice, opiekunowie, pracownicy służby zdrowia i nauczyciele często mają wątpliwości i pytania dotyczące opieki i dobrego samopoczucia osób z Zespół Cornelia de Lange (CdLS). 

The genetic causes of CdLS are complex and research to fully understand all the genetic causes is still ongoing. The genetic make-up of a child cannot be changed after conception.

The CdLS spectrum has been associated with a change (mutation) in genetic material. Usually, CdLS is caused by a change in one of seven genes. Genes are individual genetic instructions in DNA that make us who we are. The seven genes associated with CdLS are: NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, BRD4, HDAC8 and ANKRD11. A change in one of these genes affects what is known as the cohesin protein complex.


Zalecenie(a)

Moleculair diagnostic criteria

R4
Klasyczny CdLS jest zwykle powodowany przez zmiany (mutacje) w NIPBL; jednakże zmiany w jednym z sześciu innych genów - SMC1A, SMC3, RAD21, BRD4, HDAC8 lub ANKRD11 - powinny być również brane pod uwagę, ponieważ mogą prowadzić do podobnego fenotypu.

Czy masz pytanie, które chciałbyś zadać?

Zadaj pytanie

Czy potrzebujesz pilnie pomocy? plGdansk!

Legal Disclaimer

Please take note that the Ask the Expert service is comprised of volunteer professionals in various areas of focus. Answers are not considered a medical, behavioral, or educational consultation. Ask the Expert is not a substitute for the care and attention your child’s personal physician, psychologist, educational consultant, or social worker can deliver.