Spørg eksperter

Moleculair diagnostic criteria


        For forældre, plejere, sundhedsplejersker og lærere opstår der ofte bekymringer og spørgsmål vedrørende pleje og velvære for personer med Cornelia de Lange syndrom. 

The genetic causes of CdLS are complex and research to fully understand all the genetic causes is still ongoing. The genetic make-up of a child cannot be changed after conception.

The CdLS spectrum has been associated with a change (mutation) in genetic material. Usually, CdLS is caused by a change in one of seven genes. Genes are individual genetic instructions in DNA that make us who we are. The seven genes associated with CdLS are: NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, BRD4, HDAC8 and ANKRD11. A change in one of these genes affects what is known as the cohesin protein complex.


Anbefaling(er)

Moleculair diagnostic criteria

R4
Classic CdLS is usually caused by variants in NIPBL; however, variants in one of six other genes – SMC1A, SMC3, RAD21, BRD4, HDAC8 or ANKRD11/ – should also be considered, as they may lead to a similar phenotype.

Har du et spørgsmål, du gerne vil stille?

Stil et spørgsmål

Har du helt brug for hjælp? Kontakt University Hospital of Copenhagen!

Hvileansvar

Bemærk venligst, at Spørg eksperterne-tjenesten består af frivillige fagfolk inden for forskellige områder. Svarene betragtes ikke som en medicinsk, adfærdsmæssig eller pædagogisk konsultation. Spørg eksperten er ikke en erstatning for den pleje og opmærksomhed, som dit barns personlige læge, psykolog, uddannelseskonsulent eller socialrådgiver kan yde.