Introdução

        Para pais, prestadores de cuidados, prestadores de cuidados de saúde e professores, surgem frequentemente preocupações e questões relativas aos cuidados e bem-estar dos indivíduos com síndrome de Cornelia de Lange (CdLS). 

A CdLS clássica (ou típica) pode ser facilmente reconhecida desde o nascimento por um médico infantil experiente (pediatra) ou geneticista clínico (um médico que diagnostica e apoia famílias com doenças genéticas). Isto deve-se ao facto de os indivíduos com CdLS apresentarem frequentemente caraterísticas faciais, padrões de crescimento e diferenças nos membros distintos. Estas caraterísticas constituem o fenótipo clássico da CdLS, ou seja, as caraterísticas físicas, cognitivas e comportamentais associadas à síndrome.

O espetro mais alargado da CdLS inclui o fenótipo clássico (típico) da CdLS, juntamente com caraterísticas semelhantes mas não clássicas (atípicas) da CdLS, que são causadas por alterações nos genes associados à CdLS.

Mas a aparência clássica ou não típica da CdLS (fenótipo) não diz tudo sobre as capacidades cognitivas. Conhecemos pessoas com CdLS de aspeto clássico com um desenvolvimento muito bom e pessoas com CdlS atípica com atrasos graves no desenvolvimento.

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