Zapytaj eksperta

Wprowadzenie


        Rodzice, opiekunowie, pracownicy służby zdrowia i nauczyciele często mają wątpliwości i pytania dotyczące opieki i dobrego samopoczucia osób z Zespół Cornelia de Lange (CdLS). 

Klasyczny (lub typowy) CdLS może być łatwo rozpoznany od urodzenia przez doświadczonego lekarza dziecięcego (pediatrę) lub genetyka klinicznego (lekarza, który diagnozuje i wspiera rodziny z zaburzeniami genetycznymi). Dzieje się tak, ponieważ osoby z CdLS często mają charakterystyczne rysy twarzy, wzorce wzrostu i różnice w kończynach. Cechy te tworzą klasyczny fenotyp CdLS, który obejmuje cechy fizyczne, poznawcze i behawioralne związane z zespołem.

Szersze spektrum CdLS obejmuje klasyczny (typowy) fenotyp CdLS wraz z podobnymi, ale nieklasycznymi (nietypowymi) cechami CdLS, które są spowodowane zmianami w genach związanych z CdLS.

Jednak klasyczny lub nietypowy wygląd CdLS (fenotyp) nie mówi wszystkiego o zdolnościach poznawczych. Znamy osoby z CdLS o klasycznym wyglądzie z bardzo dobrym rozwojem i osoby z CdLS o nietypowym wyglądzie z poważnymi opóźnieniami w rozwoju.

 


Czy masz pytanie, które chciałbyś zadać?

Zadaj pytanie

Czy potrzebujesz pilnie pomocy? plGdansk!

Legal Disclaimer

Please take note that the Ask the Expert service is comprised of volunteer professionals in various areas of focus. Answers are not considered a medical, behavioral, or educational consultation. Ask the Expert is not a substitute for the care and attention your child’s personal physician, psychologist, educational consultant, or social worker can deliver.