Fragen an den Experten

Einleitung


        Eltern, Betreuer, Gesundheitsdienstleister und Lehrer haben oft Bedenken und Fragen zur Pflege und zum Wohlbefinden von Menschen mit Cornelia-de-Lange-Syndrom. 

Klassisches (oder typisches) CdLS kann von Geburt an leicht von einem erfahrenen Kinderarzt (Pädiater) oder klinischen Genetiker (ein Arzt, der genetische Störungen diagnostiziert und Familien unterstützt) erkannt werden. Dies liegt daran, dass Menschen mit CdLS oft charakteristische Gesichtszüge, Wachstumsmuster und Unterschiede in den Gliedmaßen aufweisen. Diese Merkmale bilden den klassischen CdLS-Phänotyp, der die mit dem Syndrom verbundenen körperlichen, kognitiven und verhaltensbezogenen Merkmale umfasst.

Das breitere CdLS-Spektrum umfasst den klassischen (typischen) CdLS-Phänotyp sowie ähnliche, aber nicht klassische (atypische) Merkmale von CdLS, die durch Veränderungen in Genen verursacht werden, die mit CdLS in Verbindung stehen.

Das Aussehen von klassischem oder nicht typischem CdLS (Phänotyp) sagt jedoch nicht alles über die kognitiven Fähigkeiten aus. Wir kennen klassisch aussehende CdLS-Betroffene mit einer sehr guten Entwicklung und nicht typische CdLS-Betroffene mit schweren Entwicklungsverzögerungen.

 


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Bitte beachten Sie, dass der Fragen an den Experten Service aus freiwilligen Fachleuten verschiedener Fachgebiete besteht. Die Antworten sind nicht als medizinische, verhaltensbezogene oder pädagogische Beratung zu verstehen. Fragen an den Experten ist kein Ersatz für die Betreuung durch den persönlichen Arzt, Psychologen, Erziehungsberater oder Sozialarbeiter Ihres Kindes.